La sua storia ha toccato il cuore di dodici senatori del Movimento 5 Stelle, che hanno deciso di portarla in Parlamento attraverso un’interrogazione urgente rivolta al Ministro della Salute.
Sara è affetta dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), una patologia genetica devastante che rientra tra le malattie da accumulo lisosomiale.
La diagnosi
Una diagnosi recente che ha lasciato la sua famiglia nello sconforto, non solo per la gravità della condizione – che compromette il sistema nervoso centrale e gli organi interni – ma anche per l’assenza di una cura disponibile in Italia.
Le speranze erano riposte nel Miplyffa (Arimoclomol), un farmaco approvato dalla FDA statunitense nel settembre 2024 e considerato un passo avanti nella lotta contro la NPC.
Ma in Europa, e in particolare in Italia, il farmaco non è disponibile: la casa farmaceutica ha ritirato nel 2022 la richiesta di autorizzazione all’Agenzia europea per i medicinali (EMA), lasciando pazienti come Sara senza alcuna possibilità concreta di trattamento.
Le richieste
L’interrogazione parlamentare presentata dai senatori 5 Stelle chiede al Governo di attivarsi per percorsi straordinari di accesso al farmaco, anche in via sperimentale o compassionevole, e di accelerare ogni procedura possibile per autorizzarlo in Italia.
«Sara è solo una delle tante bambine e bambini italiani a cui è negata una possibilità di cura – si legge nell’interrogazione –. I suoi genitori vivono ogni giorno con l’angoscia e l’impotenza di vederla peggiorare senza poter fare nulla. Questo è inaccettabile».
Serve la sperimentazione
I senatori chiedono anche più ricerca, più sperimentazione, più fondi. Le malattie rare neurodegenerative pediatriche come la NPC non possono più essere relegate ai margini della sanità.
L’assenza di una terapia non è solo una mancanza clinica, ma un fallimento etico e sociale.
“Alla luce della recente approvazione di Miplyffa da parte della FDA, si chiede quali siano i tempi previsti per la valutazione e l’eventuale autorizzazione del farmaco in Italia e in Europa, e quali strumenti si intenda adottare per abbreviare tali tempi”, si legge nell’interrogazione.
