La sindrome di Wolf Hirschhorn è causata da una piccola delezione cromosomica ed è caratterizzata da diverse manifestazioni cliniche: scarso accrescimento durante la gravidanza e l’infanzia, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo, aspetto caratteristico del volto (con struttura della fronte, degli occhi e del naso a “elmo di guerriero greco”).
La storia
I bambini colpiti possono inoltre presentare convulsioni, anomalie scheletriche, malformazioni di vari organi (occhi, cuore, apparato genitale e urinario, ecc.), palatoschisi e labbro leporino.
Vittoria e il gemello Alessandro sono nati il 5 settembre 2023 a 32 settimane, alla nascita pesava 950g mentre il gemello pesava 1880g. Alessandro è stato dimesso 20 giorni dopo la nascita mentre la piccola guerriera è uscita il 25 gennaio 2024 dopo quasi 5 mesi di terapia intensiva e sub intensiva dell’ospedale Gemelli di Roma.
«Vittoria è sempre stata una guerriera, già dalla gravidanza ha combattuto per esserci ma non sapevamo della sindrome nonostante fatto il fetal dna completo ma non è risultato nessuna sindrome, fino a che non è nata», spiega il papà. «Dopo 2 mesi dalla nascita gli hanno diagnostica questa sindrome rara dopo aver eseguito gli esami cromosomici».
La terapia
Non esiste una terapia specifica; sono però necessarie fisioterapia, terapia occupazionale e terapia del linguaggio, ai pazienti con convulsioni sono somministrati farmaci antiepilettici.
Per affrontare questa situazione i genitori della bimba hanno deciso di lanciare una raccolta fondi su GoFundMe per «supportare le spese mediche, beni di prima necessità e viaggi per visite e cure che Vittoria dovrà sostenere». La bambina è seguita al Gemelli di Roma.
L’appello
«Vittoria dovrà sottoporsi ad intervento chirurgico per cardiopatia (ha un piccolo foro nella arteria del cuoricino e avrà bisogno di un intervento chirurgico e un intervento alla palatoschisi). Chiediamo il vostro aiuto per supportarci in questo lungo cammino» è l’appello dei genitori di Vittoria, che sta trovando diffusione nella comunità di Ardea.
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